Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik dokusunun mikro yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik mineral yoğunluğunu (KMY) etkileyen bir çok çevresel faktör olmasına rağmen son yıllarda yapılan çalışmalarda genetik yapının osteoporoz patogenezindeki etkisi üzerinde durulmuş ve kemik kütlesi üzerine etkisi olan bir çok aday genin varlığı rapor edilmiştir. Çeşitli ikiz ve aile çalışmaları kemik oluşumunda genetik faktörlerin etkisinin ilişkili kemik parametreleriyle birlikte %50-80 olduğunu göstermektedir. Kemik kütlesini etkileyen birçok genin varlığı bildirilmiştir. Asosiasyon çalışmaları, aday gen polimorfizmleri, meta-analizler ve daha yeni olan genom çaplıçalışmalar ile KMY ve osteoporoz fenotipiyle ilişkili diğer genler belirlenmiştir.
Bu derlemede, osteoporozun tanımlanmasından sonra, osteoporoz genetiği, aday gen yaklaşımları, bağlantı (linkaj) analizleri, QTL (kantitatif karakter lokus)’lar, aile ve ikiz çalışmaları, deney hayvanıçalışmaları, GWAS (Genom çaplı asosiasyon çalışmaları) meta analizler, gen ekspresyon çalışmaları ve farmakogenetik çalışmalar ile açıklanmaya çalışılmıştır. Osteoporozla ilişkili yeni genlerin belirlenmesi osteoporozun tedavisi ve önlenmesinde oldukça yararlı olacaktır. Teknolojik gelişmelerle; genom çaplı dizileme, birçok genom projesi, osteoporozla ilişkili allellerin tanımlanmasına izin verecek ve osteoporozun mimarisi hakkında daha geniş bilgi edinilmesini sağlayacaktır. Gelecekte daha kapsamlıçalışmaların ve fonksiyonel analizlerin yapılması umut edilmektedir. Yapılan ve yapılacak olan kapsamlıçalışmaların sonuçlarının değerlendirilmesi osteoporozun erken tanısında yararlı olacaktır. Bunun yanı sıra elde edilen veriler, beslenme ve ilaç tedavisinde kişisel profillerinin belirlenmesini sağlayarak tedavide de yararlı olacaktır. (Türk Osteoporoz Dergisi 2011;17:100-9)